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Un test de biopsie liquide en routine


Un test de « biopsie liquide » en routine

Depuis février, le laboratoire de biologie médicale oncologique propose en routine un examen à la pointe de l’innovation : l’analyse des gènes BRCA1 ou BRCA2 à partir de l’ADN tumoral circulant. Eclairages.   

 


Les inhibiteurs de PARP (PARPi) constituent une avancée majeure dans la prise en charge des cancers de la prostate comme pour certains des cancers de l’ovaire, du sein et du pancréas. Ces traitements sont indiqués chez des patients atteints de cancers de la prostate dont la tumeur porte une mutation somatique ou constitutionnelle des gènes BRCA1 ou BRCA2, comme l’a démontré l’essai clinique PROfound.

La recherche de ces mutations somatiques s’effectue d’ordinaire à partir d’ADN extrait d’un prélèvement tissulaire tumoral, qui est réalisé généralement au moment du diagnostic et conservé dans des conditions parfois peu compatibles avec une analyse de qualité. Le même essai PROfound a pu établir un taux de 30% d’échantillons tissulaires « non-contributifs » pour mener à bien le génotypage BRCA1/2.

Différentes études l’ont montré, l’analyse de l’ADN tumoral circulant, c’est-à-dire l’ADN libéré par la tumeur dans le sang, s’avère un complément utile quand la quantité ou la qualité de l’échantillon tissulaire fait défaut, avec une efficacité similaire. En outre, cet examen s’effectue par prélèvement sanguin et peut facilement être répétée, ce qui permet un suivi dynamique du patient et la détection d’une éventuelle résistance aux PARPi.